Geenitestien selitteet

PRA

PRA on etenevä verkkokalvon surkastuma, mikä tuhoaa silmän valoa aistivia soluja. Ensimmäisinä oireina ovat koiran hämäräsokeus sekä näkökentän kaventuminen siten, että koira näkee vain suoraan eteensä. Oireiden alkamisikä ja taudin eteneminen vaihtelevat suuresti. Tavallisimmin PRA huomataan 5–7 vuoden iässä, mutta sairaus voi puhjeta myös aikaisemmin. Koiran näkökyky alkaa kuitenkin heiketä useimmiten vasta 5–10 vuoden iässä. Novascotiannoutajilla selkeästi yleisin PRA:n muoto on PRA prcd. Novascotiannoutajilla käytetty PRA-prcd testi testaa juuri tuota PRA:n muotoa. Suomessa ei ole löydetty yhtään tapausta muun tyypin PRA:ta novascotiannoutajilla.

- - - -

DE (Degenerativiinen enkefalopatia)

DE on neurologinen sairaus, eikä sen oireita osata vielä tällä hetkellä yksiselitteisesti kuvata. Sairastuneiden koirien perusteella kansainvälinen tutkimusryhmä on kuitenkin kyennyt listaamaan tiettyjä oireita, joista on eläinlääkäreille apua sairauden diagnosoinnissa. Häntätumakkeen tuhoutumisesta seuraa usein motorisia ongelmia, joiden lisäksi sairastuneilla koirilla on oppimis- ja/tai keskittymisvaikeuksia. Motoriset ongelmat ilmenevät esimerkiksi hyppäämisvaikeuksina, holtittomina liikkeinä tai kömpelyytenä. Sairastuneilla yksilöillä voi myös esiintyä aggressiivisuutta ihmisiä tai toisia koiria kohtaan.

Vastaavia oireita voi kuitenkin aiheuttaa myös muut sairaudet. Edellämainittujen oireiden lisäksi degeneratiiviseen enkefalopatiaan sairastuneilla koirilla on havaittu kaksi erikoispiirrettä: pystyasennossa uiminen ja unihäiriöt. Tietenkään uimaan opettelevat pentukoirat eivät ole automaattisesti sairaita, eikä satunnaisesti normaalista poiketen uneksivalla, joskus syvemmin nukkuvalla tai heräämisvaikeuksista kärsivällä koiralla myöskään ole automaattisesti degeneratiivinen enkefalopatia. Ne saattavat kuitenkin olla sairauden ensimerkkejä.

Degeneratiivinen enkefalopatia diagnosoidaan magneettikuvasta, missä näkyy sairaudelle tyypilliset muutokset aivoissa.

- - - -

DM (Degenerative Myelopathy)

DM on selkäytimen rappeumasairaus, jossa oireet tulevat vasta vanhemmalle koiralle ja saattavat usein mennä ns. vanhuuden piikkiin. Sairauden edetessä selkäytimestä lähtevä viesti ei mene kunnolla jalkoihin, ja koiralla sairaus näkyy liikkumisen vaikeuksina. Tyypillisesti sairaus alkaa toisen takajalan laahaamisena. Koiralle sairaus on kivuton. Maailmanlaajuisesti tollereilla tiedetään esiintyneen muutamia yksittäisiä DM-diagnoosin saaneita koiria, mutta geenitestin löytymisen jälkeen kantajia on löytynyt jonkin verran tollereista ja tämän vuoksi jalostuskoirien geenitestaamista suositellaan niissä tapauksissa, kun lähisukulaisella on todettu kyseinen sairaus tai suvussa tiedetään olevan sairauden kantajia.

- - - -

CDDY (kondrodistrofia & välilevyjen rappeutuminen (IVDD)

CDDY-testi testaa lyhytkasvuisuuteen liittyvän geenin (FGF4-12, kondrodystrofia CDDY), johon liittyy myös välilevyjen rappeutuminen eli niiden ennenaikainen kalkkeutuminen. Tämä aiheuttaa osalle koirista välilevynpullistumia, jotka usein tarvitsevat leikkaushoitoa ja toisinaan halvauttaa koiran. Sairaus on nimeltään IVDD (intervertebral disc disease).

Geeni vaikuttaa selän lisäksi koiran olkavarteen sekä kyynär- ja värttinäluuhun lyhentäen niitä, sekä jälkimmäisten luiden eriasteista taipumista. Kahta kopiota kantavilla luut lyhenevät enemmän. Koiran ulkonäöstä ei kuitenkaan voi päätellä täysin sen geneettistä statusta, koska vaihtelu rodussa on niin suurta. Vain yksi kopio riittää aiheuttamaan välilevyjen kalkkeutumisen ja jalkojen lyhentymisen, geeni on siis dominantisti periytyvä.

- - - -

CDMC (Cerebellar Degeneration and Myositis Complex)

CDMC on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa neurologisia oireita. Oireisiin kuuluu yleistynyt ataksia (kompurointi ja koordinaation puute), hypermetria (eturaajojen liioiteltuja liikkeitä), yleistynyt heikkous, liikunta-intoleranssi, jäykkä kävely ja ”pupun hyppyliike” jopa 10 viikon ikäisenä. Tähän mennessä CDMC:tä on raportoitu vain tollereilla ja alustavien tutkimusten mukaan 7,1 % eurooppalaisista ja 2,7 % pohjoisamerikkalaisista tollereista kantaa CDMC:tä.

----

CP1 (Cleft Palate, kitalakihalkio, DLX6 geenimutaatio)

Kitalakihalkio on rakennevirhe, joka on koiralla jo syntyessään. Sitä aiheuttaa useampi eri mutaatio, joista CP1-testi mittaa kaikkein yleisintä geenivirhettä.

- - - -

CLPS (Cleft Palate; Cleft Lip and Palate with Syndactyly, kitalakihalkio, ADAMTS20 geenimutaatio)

CLPS geneettinen variantti aiheuttaa kitalaki- ja/tai huulihalkion kehittymisen, johon joskus liittyy myös yhteen kasvaneet varpaat. Rakennevirhe on koiralla jo syntyessään.

- - - -

Buff (buff-värin aiheuttavan geenin tunnistava testi)

Novascotiannoutajien rotumääritelmän mukaan rodussa esiintyvä diluutioväri, jota tolleristit kutsuvat buffiksi, on näyttelyissä hylkäävä virhe ja periytyy autosomaali resessiivisesti eli buff-tollerin molemmat vanhemmat kantavat MLPH-mutaatiota perimässään. Mikäli jalostuskoiran sukulaisissa esiintyy buff-koiria ja kasvattaja haluaa selvittää mahdollisen diluutiokantajuuden ennen jalostusvalintojen tekemistä, on diluutiogeenitesti mahdollista tilata useammasta eri laboratoriosta ympäri maailman. Myös muita koiran väritykseen vaikuttavia lokuksia on mahdollista geenitestata.

- - - -

Periytyvyys

PRA, DE, JADD, DM, CDMC, CLAM, CP1, CPLS periytyy resessiivisesti yhden viallisen geenin välityksellä. Jos yksilö saa edes toiselta vanhemmaltaan terveen geenin, pysyy se itse terveenä. Sairastunut yksilö on saanut viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan. Sairastuneen yksilön molemmat vanhemmat siis kantavat sairautta.

	Clear	Carrier	Affected
Clear	Clear	50% clear / 50% carrier	Carrier
Carrier	50% clear/ 50% Carrier	25% clear / 50% carrier / 25% affected	50% carrier / 50% affected
Affected	Carrier	50% carrier / 50% affected	Affected